Как выглядят новорожденные дети дауны

Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы

Авторы: WebMD

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Источник

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

Общие признаки синдрома Дауна:

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

Источник

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

2. Во втором триместре беременности:

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.

Источник

Ребенок с синдромом Дауна и его особенности

Описание:

Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом.

Автор:

Правообладатель:

Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом…

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, а его хромосомное происхождение было обосновано в 1959 году.

По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хромосомы, называется мейоз.

МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Невозможно точно предсказать, каким станет ребенок, когда вырастет. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на определенные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, обретет друзей и увлечения. Очень важно, что дети с синдромом Дауна посещают детский сад, а затем и школу. И поcледние годы как раз характеризуются тем, что у детей появилась эта возможность.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна.

Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна, поскольку некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам, создавать условия для предупреждения их последствий.

Особенности строения головы, лица и тела:

Голова у детей с синдромом Дауна может быть несколько уплощена сзади. Несколько позже, чем у других малышей, может закрыться родничок. Более позднее закрытие родничка не требует никаких дополнительных мер.

Носовые ходы могут быть узкими, поэтому они часто забиваются слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч.л. соли на литр воды.

Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык. Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта.

С этой целью используются следующие методы и приемы:

Руки и ноги

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты. Все эти особенности успешно компенсируются специальными занятиями по развитию мелкой моторики.

Рост

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста.

Сниженный мышечный тонус и излишне подвижные суставы

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться, поэтому очень важно брать ребенка на руки, делать ему материнский массаж, играть в подвижные игры. Очень эффективна так называемая гимнастика активного типа, когда активен сам ребенок, а не специалист. Специальная гимнастика (кинезиотерапия) для детей с синдромом Дауна разработана голландским физиотерапевтом и автором методики содействия двигательному развитию детей с синдромом Дауна Питером Лаутеслагером. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется за счет выработки равновесия и укрепления мышц.

МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

Не все, что перечислено ниже, обязательно свойственно каждому ребенку с синдромом Дауна. Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка.

Зрение

При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем, которые требуют лечения и коррекции.

Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.

Довольно часто наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог.

Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков.

Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому им необходим регулярный контроль специалиста.

Слух

При синдроме Дауна у детей может быть снижен слух. Это может быть связано с инфекционными заболеваниями ушей, но возможна и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать! С первого года жизни малыша необходимо регулярно контролировать состояние его слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи. Существуют простые способы, которые позволяют родителям провести первичное обследование. В случае подтверждения опасений следует обратиться за профессиональной помощью.

Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей.

Обструктивный синдром апноэ

Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевых труб, наружных слуховых проходов. Во сне мышцы ребенка расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом ребенок храпит, прерывисто дышит, часто просыпается или принимает во сне специфическую позу (голова заметно откинута назад, дети постарше могут спать сидя). Такое явление называется апноэ. Наличие апноэ во сне приводит к вялости и сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения, частому плачу и беспокойству. Для профилактики апноэ необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и, если получится, укладывать малыша на бок. В некоторых случаях приходится удалять ребенку миндалины или проводить другие медицинские мероприятия.

Кожа

Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Среди этих детишек нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам.

Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист по раннему развитию, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла (вазелиновое, персиковое и т. д.).

Зубы

В целом, молочные зубы у детишек с синдромом Дауна держатся довольно долго, поэтому больше «изнашиваются». Из-за сниженного тонуса языка детишкам труднее дается процесс жевания, и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Если давать ребенку немного простой воды после каждой еды, это поможет смыть остатки пищи.

Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами, и родителям следует иметь в виду, что такое поскрипывание никак не связано с наличием гельминтоза (наличия глистов).

Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога.

Щитовидная железа

У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Существуют определенные признаки, которые позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена. К их числу относятся:

Органы пищеварения

У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако иногда все же встречаются проблемы в этой области, и это требует обращения к врачу.

Гипотония кишечного тракта может служить причиной запоров. Когда ребенок подрастает и начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем.

В случае более серьезных нарушений необходимая медицинская помощь оказывается так же, как и со всеми детьми.

Сердце

К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.

Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного.

Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ- обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста.

Опорно-двигательный аппарат

Мышечная гипотония и чрезмерная эластичность соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие. Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда и контрольный рентгеновский снимок тазобедренных сАуставов. В настоящее время такого рода обследование проводят практически всем детям. Очень важен подбор правильной обуви.

Двигательное развитие малышей с синдромом идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Новейшие рекомендации предлагают материнский массаж и гимнастику активного типа.

Организация кормления

Младенцам с синдромом Дауна, как и всем детям, показано грудное вскармливание.

Несмотря на некоторые особенности строения челюстно-лицевого аппарата и сниженный тонус, кормление грудью возможно, как и у всех младенцев. Грудное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы лица и рта.

Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком. Время и усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром

Правильное введение твердой пищи помогает стимулировать органы артикуляции ребенка, а значит, положительно влияет на развитие речи. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать и есть ложкой, вы можете прочитать здесь.

Следует внимательно относиться к возможным аллергическим реакциям малыша с синдромом Дауна на определенную пищу, особенно на коровье молоко, мед и пшеницу.

МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ и ГРАФИК МЕДИЦИНСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

Дети с синдромом Дауна чаще обычных малышей подвержены некоторым заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо. К сожалению, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлинических отделений в достаточной степени знакомы с особенностями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначениях лечащего врача.

Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они особенно необходимы.

Мы приводим таблицу, которая поможет вам вовремя организовать необходимые медицинские обследования вашего малыша. Рекомендуем вам распечатать эту таблицу в двух экземплярах, один из которых оставить себе, а второй отдать педиатру для вклейки в детскую карту.

Необходимо проверить

Специалист, проводящий проверку

Необходимые исследования

Возраст ребенка, в котором необходимо обследование

Работу желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, кожного покрова

Педиатр

Осмотр и беседа с мамой

При рождении в роддоме, затем в 3 и 6 месяцев

Состояние крови

Педиатр

Клинический анализ крови

В 3, 6 и12 месяцев

Состояние мочевыведения

Педиатр

Общий анализ мочи, УЗИ почек

В первые 3 месяца

Состояние сердца

Кардиолог

ЭКГ, ЭхоЭГ,

На 1-м месяце жизни, далее – по показаниям

Функция щитовидной железы

Эндокринолог

Анализ крови на ТТГ, T3, T4

Тест в роддоме, далее 1 раз в год

Проверка зрения и слезных путей

Окулист

Рефрактометрия

10-12 месяцев, 3 года, 6 лет

Неврологическая консультация

Невролог

Нейросонография,

психоневрологический осмотр

1, 3, 12 месяцев, далее не реже одного раза в год

Ортопедическая консультация

Ортопед

Осмотр, возможно, рентгеновское обследование

В 3,6 и 12 месяцев

Проверка слуха

Физиолог слуха

Аудиометрия, тимпанометрия

В 6–9 месяцев

Консультация стоматолога

Стоматолог

1 раз в год

Консультация отоларинголога

Отоларинголог

Осмотр

В 3, 6 и 12 месяцев

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ МЕДИЦИНСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Отклонение в хромосомном наборе на данном уровне развития медицины лечить еще не научились. Вполне естественно, что родители малыша с синдромом Дауна всеми силами стремятся ему помочь, поэтому нам кажется целесообразным очень кратко остановиться на некоторых видах специальных медицинских мероприятий, которые предпринимаются в мировой практике.

Медикаментозная стимуляция людей с синдромом Дауна представляет собой спорный вопрос. До сих пор нет методов, достоверно полезных и не приносящих вреда, приведем примеры:

Клеточная терапия.

В 1960-х годах были проведены специальные исследования этого метода, в ходе которых выяснилось, что эффективность клеточной терапии не имеет убедительных доказательств и что при ее использовании повышается опасность возникновения аллергических и шоковых реакций, а также усиливается риск передачи вялых вирусов.

В конце 1980-х годов, в Германии, например, эта терапия была запрещена законодательно.

Витамины, минералы и другие соединения

Синдром Дауна неоднократно пытались излечить с помощью различных сочетаний витаминов, минералов, гормонов и ферментов, а также с помощью того, что в наши дни называется пищевыми добавками. Проведенные в 1980-е годы ХХ века исследования не выявили заметного положительного эффекта такой терапии. И хотя дети с синдромом Дауна, как и все остальные дети, испытывают потребность в витаминах, минералах и других элементах, опыт показывает, что предельно завышенные дозы этих соединений не способствуют ни улучшению умственного состояния детей с данным синдромом, ни функционированию других систем организма.

ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

Развитие ребенка во многом зависит от того, как и насколько своевременно были созданы условия, оптимальные для формирования навыков.

В настоящее время, кроме методик и программ развития, разработанных зарубежными специалистами, специалистами ДСА адаптированы и разработаны методики, учитывающие зарубежный и отечественный опыт.

Основные принципы, положенные в основу этих программ, следующие:

Направления развития Необходимость раннего начала психолого-педагогической помощи детям с особыми нуждами сейчас признается большинством исследователей и специалистов. И это обусловлено не только здравым смыслом («чем раньше, тем лучше»), но и существенным позитивным опытом работы служб ранней помощи за рубежом и у нас в стране.

С первых недель жизни ребенка в сфере особого внимания специалистов находятся следующие стороны развития:

Составление программы занятий. На основе наблюдений за малышом и беседы с родителями специалисты составляют для него индивидуальную программу занятий, которую можно реализовать в домашних условиях. Реализация этой программы родителями, ее включение в повседневную жизнь помогают малышам достичь хороших результатов как в обучении, так и в социальной адаптации. Родители сами могут наблюдать динамику развития.

Почти два десятилетия работает в этом направлении Центр сопровождения семьи, созданный при Благотворительном фонде «Даунсайд Ап», который разработал комплексный подход к развитию ребенка

Центр сопровождения семьи «Даунсайд Ап» оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна в возрасте от рождения до 7 лет. При обращении в Центр родители могут получать помощь психолога и специальных педагогов. У них есть возможность принять непосредственное участие в педагогическом обследовании ребенка и обсудить со специалистами вопросы, касающиеся его развития и обучения.

Х Х Х

Каждый родитель хочет сделать для своего ребенка как можно больше. Когда рождается малыш с синдромом Дауна, родители и близкие стремятся использовать все доступные им средства, чтобы помочь ему.

Большой опыт работы Даунсайд Ап с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, позволяет обратить ваше внимание, уважаемые родители, на необходимость пристального внимания не только к здоровью ребенка, но и к мероприятиям, направленным на обучение вашего малыша двигательным и коммуникативным навыкам, на развитие его познавательной деятельности, речи и множества самых разных навыков и умений, необходимых для повседневной жизни дома и в большом мире!

Пожалуйста, помните, что больше всего малышу необходимо ваше общество, ваша радость и любовь, искренняя и разумная забота и помощь, принятие и участие!

Источник